בדיקות בתחילת ההיריון

1. בדיקות גנטיות – בדיקות דם של ההורים שמטרתם לאתר נשאות למחלות גנטיות תורשתיות. ככלל, עדיף לעשות את הבדיקות הללו עוד לפני הנישואים או לפחות לפני כניסה להריון, אולם פעמים רבות הפגישה הראשונה של האישה עם רופא שימליץ על ביצוע בדיקות גנטיות תהיה רק לאחר שהיא כבר בהריון. לדף המידע על בדיקות גנטיות
2. בדיקת דם לזיהוי הריון (ביתא) מדובר בבדיקת דם שבודקת אם יש הריון באמצעות בדיקת ההורמון שמופרש מהעובר (bHCG). במקרים שבהם יש חשד להתפתחות לא תקינה של הריון בתחילתו, מבצעים כמה בדיקות דם בהפרש של כמה ימים זה מזה, כיוון שבהריון תקין רמתו של הורמון הביתא בערך מכפילה את עצמה כל יומיים. הבדיקה מומלצת.
3. בדיקות דם שגרתיות בתחילת ההריון – ספירת דם כללית, בדיקת סוג הדם, סקר נוגדנים, רמת נוגדנים לאדמת, תפקודי בלוטת התריס. הבדיקות מומלצות.
4. בדיקת דם לגילוי נגיפים שונים כדוגמת CMV וטוקסופלסמה – מדובר בנגיפים שבדרך כלל גורמים למחלה קלה, אולם במקרים שבהם האישה נדבקת בנגיף בהריון (לרוב בתחילתו) והנגיף עובר לעובר, העובר עלול לפתח מחלה קשה ולהיפגע. מכיוון שכיום יש טיפולים תרופתיים שמפחיתים מאוד את הסיכון שהנגיף יעבור לעובר, מומלץ מאוד לבצע בדיקה זו.
5. בדיקת אולטרא סאונד שליש ראשון – בדיקת אולטרא סאונד שמבוצעת כחודש עד חודש וחצי לאחר הכניסה להריון (שבוע 6-7), ומטרתה לזהות את מיקום העובר, דופק, מספר העוברים וגודל העובר. לבדיקה מספר תועלות: אם מדובר בהריון של יותר מעובר אחד הוא דורש מעקב צמוד יותר; אם העובר אינו מתפתח וגם אינו יוצא לבד, יש צורך להוציאו באופן תרופתי או כירורגי כדי למנוע התפתחות זיהום; עובר שאינו ברחם מסכן מאוד את האישה; רק בתחילת הריון אפשר לקבוע באופן די מדויק את גיל ההריון, ויש לכך השלכות במקרה של הריון עודף וכדומה, שבו יש לשקול את הצורך בזירוז לידה. מכל הטעמים הללו, הבדיקה מומלצת מאוד.

בדיקות בסוף השליש הראשון של ההריון

1. בדיקת שקיפות עורפית

   בדיקת אולטרא סאונד שמודדת את עובי החלק בעורף העובר שנראה שקוף. שקיפות עורפית מוגברת באופן חריג מעלה בצורה משמעותית את הסיכון לבעיות גנטיות שונות, שהנפוצה שבהן היא תסמונת דאון. בנוסף, מדידת השקיפות (ביחד עם בדיקות דם שיפורטו להלן וגיל האישה) נותנת לנו חישוב סטטיסטי מהי רמת הסיכון שלעובר יש תסמונת דאון. לפי רמת הסיכון, תינתן המלצה אם כדאי לבצע בדיקות פולשניות (ראה להלן) לבירור תסמונת דאון ובעיות גנטיות נוספות.

2. סקר ביוכימי שליש ראשון

     בדיקת דם לרמות של שני הורמונים, שמסייעת בחישוב הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון. הבדיקה מתבצעת בסמיכות (עד שבוע) לשקיפות העורפית, ואת התוצאות שלה משקללים עם בדיקת השקיפות העורפית.

האם הבדיקות הללו מומלצות?

יש פוסקים שמסתייגים מביצוע הבדיקות הללו, שכן הן אינן נותנות תוצאה מוחלטת אלא רק רמת סיכון סטטיסטי, מה שעלול להלחיץ את האישה. בנוסף, גם אם יתברר בסוף שהעובר עם תסמונת דאון, לדעת הפוסקים הללו אין משמעות מעשית לידיעה זו, שכן לדעתם הפסקת הריון אסורה במצב כזה, ולכן לדעתם אין טעם בביצוע הבדיקה.

לפי פוסקים אחרים, יש טעם בביצוע הבדיקה, שכן במרבית המקרים (כ-95%) תתקבל תוצאה שמראה שהסיכון לתסמונת דאון קטן, מה שעשוי לתרום לרוגע גדול יותר במהלך ההריון. בנוסף, לדעתם כדאי לאתר עוברים עם תסמונת דאון, שכן הידיעה המוקדמת מסייעת למוכנות נפשית טובה יותר, ובנוסף – במקרים שבהם נראה שיכולת ההתמודדות של ההורים נמוכה, אותם פוסקים עשויים להתיר הפסקת הריון.

לדעת רבני מכון פוע"ה, הבדיקות הנ"ל מומלצות, תוך הדגשה שמדובר בתוצאה סטטיסטית בלבד, שאינה מלמדת אם יש בעיה או שהכל תקין, אלא רק משמשת כגורם להחליט אם יש צורך בבדיקות נוספות.

3. דיגום סיסי שליה

     בדיקה פולשנית, שבמהלכה לוקחים דגימה מהשליה כדי לבדוק במעבדה את המבנה הגנטי של העובר. הבדיקה הגנטית הנפוצה שנעשתה בעבר נקראת קריוטיפ, שבה בודקים את מספר הכרומוזומים של העובר (להסבר על הכרומוזומים ראה בדף המידע על בחירת מין העובר), ורואים אם הוא תקין (לדוגמא, עובר שיש לו שלושה כרומוזומים מסוג 21 במקום שניים, הוא עובר עם תסמונת דאון). כיום מבצעים בדיקה שנקראת צ'יפ גנטי שבה בודקים את הגנטיקה של העובר ברזולוציה גבוהה יותר, וכך אפשר לזהות תוספות או חוסרים משמעותיים מבחינה גנטית, וכן כמה עשרות מחלות גנטיות ידועות. במקום צורך, יש אפשרות לבצע בדיקה שנקראת אקסום, שבה בודקים את כל הרצפים הגנטיים שיש להם משמעות ידועה בגרימת מחלות.

בנוסף, יש אפשרות לביצוע בדיקה גנטית לזיהוי מחלות גנטיות ספציפיות, והדבר מתבצע בעיקר כאשר יש נשאות ידועה של ההורים למחלה גנטית שעוברת בתורשה, והאישה נכנסה להריון באופן טבעי ולא באמצעות הפריה חוץ גופית ואבחון גנטי טרום השרשתי.

בביצוע הבדיקה יש סיכון מסוים לאובדן ההריון, עד כאחוז.

האם הבדיקה ממומנת?

הבדיקה באמצעות צ'יפ גנטי נמצאת בסל הבריאות לנשים מעל גיל 34 או כשקיימת המלצה של יועץ גנטי לביצוע הבדיקה. בדיקת האקסום אינה בסל הבריאות, ועלותה כמה אלפי שקלים.

האם הבדיקה מומלצת?

עקב העובדה שמדובר בבדיקה שיש בה סיכון מסוים, ושיש לה חלופות עם סיכון נמוך יותר, הבדיקה אינה מומלצת למעט מקרים שבהם הסיכון לבעיה גבוה.

בדיקות בשליש השני של ההריון

1. סקירת מערכות מוקדמת

      בדיקת אולטרא סאונד שמבוצעת בתחילת השליש השני של ההריון, ומטרתה לסקור את האברים השונים של העובר כדי לוודא את תקינותם. במקרים שבהם מתעורר בבדיקה חשד למום באחד האברים או שיימצא סמן שעל פי הספרות הרפואית מעלה את הסיכון למחלה גנטית, יהיה צורך בביצוע בדיקות נוספות. לגילוי מוקדם של מומים עשויה להיות השלכה לבחירת מהלך הלידה, צורך בפעולות רפואיות מסוימות אחרי הלידה ועוד. לעתים, מעבר לידיעה על המום שהתגלה, אין עוד דברים נוספים שאפשר לעשות.

האם הבדיקה ממומנת?

סקירת המערכות המוקדמת אינה נמצאת בסל הבריאות, אולם הביטוחים המשלימים של קופות החולים מאפשרים את ביצוע הבדיקה תמורת השתתפות עצמית קטנה.

האם הבדיקה מומלצת?

ככלל, מכיוון שבבדיקה עשויים להתגלות דברים שידיעה מוקדמת שלהם יכולה להציל את העובר, הבדיקה מומלצת, אולם מכיוון שיש אפשרות לבצע בהמשך סקירת מערכות מאוחרת שחשיבותה עולה על זו של המוקדמת (ראה להלן), ההמלצה אינה חד משמעית.

2. סקר ביוכימי שליש שני (חלבון עוברי)

     בדיקת דם לרמות של שניים או שלושה הורמונים, שמסייעת בחישוב הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון, וכן בדברים נוספים. את תוצאות הבדיקה משקללים עם תוצאות בדיקות הסקר (שקיפות עורפית, סקר ביוכימי שליש ראשון) של השליש הראשון. במצבים שבהם רמת הסיכון הסטטיסטית שמחושבת אחרי הבדיקות הראשונות גבוהה במיוחד או נמוכה במיוחד, אין צורך לבדוק את כל ההורמונים בבדיקה זו. ההמלצה על בדיקה זו זהה להמלצה על בדיקת סקר ביוכימי שליש ראשון.

3. סקירת מערכות מאוחרת

     בדיקת אולטרא סאונד שמבוצעת במחצית השנייה של השליש השני של ההריון (שבועות 20-23), ומטרתה לסקור את האברים השונים של העובר כדי לוודא את תקינותם, בשעה שהלב והמוח כבר הגיעו לדרגת התפתחות גבוהה יותר מאשר בסקירה המוקדמת.

האם הבדיקה ממומנת?

סקירת מערכות בסיסית נמצאת בסל הבריאות. הביטוחים המשלימים של קופות החולים מאפשרים ביצוע סקירת מערכות מאוחרת תמורת השתתפות עצמית מסוימת.

האם הבדיקה מומלצת?

מכיוון שמדובר בבדיקה שעשויה להציל חיים, הבדיקה מומלצת מאוד, וכדאי לבצע את הבדיקה המורחבת.

4. דיקור מי שפיר 

    בדיקה פולשנית, שבמהלכה לוקחים דגימה ממי השפיר של העובר כדי לבדוק במעבדה את המבנה הגנטי שלו. הבדיקות האפשריות השונות זהות לבדיקות שמתבצעות בדיגום סיסי שליה (ראה לעיל). הבדיקה מתבצעת בין שבועות 17-23. כיוון שמדובר בבדיקה פולשנית יש סיכון מסוים להפלה אחרי ביצועה. בעבר היה מקובל לאמוד את הסיכון ב1:200 (חצי אחוז). בשנים האחרונות, ככל שהמיומנות בביצוע הבדיקה עולה, הסיכון הולך ופחות, וכיום מקובל לאמוד אותו בסביבות 1:1,000.

האם הבדיקה ממומנת?

הבדיקה באמצעות צ'יפ גנטי נמצאת בסל הבריאות לנשים מעל גיל 34 או כשקיימת המלצה של יועץ גנטי לביצוע הבדיקה, והאישה לא מימשה את זכאותה לבדיקת דיגום סיסי שלה. בדיקת האקסום אינה בסל הבריאות, ועלותה כמה אלפי שקלים.

האם הבדיקה מומלצת?

יש כמה בעיות בביצוע הבדיקה: יש בה סיכון קטן; ייתכן ותינתן תוצאה של בעיה שמתבטאת רק באחוז מסוים של הנולדים, מה שעלול להכניס את ההורים ללחץ גדול יותר; בהינתן תוצאה לא תקינה, אין מה לעשות איתה מלבד ידיעה או הפסקת הריון.

מאידך גיסא, תוצאה תקינה עשויה להרגיע מאוד את האישה. בנוסף, ראינו לעיל שיש לידיעה מוקדמת חשיבות, ושלדעת פוסקים מסוימים, לעתים יש מקום להתיר הפסקת הריון.

לכן המלצת רבני מכון פוע"ה היא שככלל, ראוי להימנע מביצוע הבדיקה, וכאשר יש המלצה רפואית לביצועה – להתייעץ עם רב שמבין בבדיקות הללו כדי לבדוק אם אכן כדאי לבצע את הבדיקה, ואם אפשר להסתפק בחלופות אחרות שאינן מסכנות את ההריון (ראה להלן).

5. בדיקת דם לאיתור שינויים גנטיים (NIPT)

      מדובר בבדיקת דם חדשה יחסית, שמתבססת על כך שחלקים מה-DNA של העובר מסתובבים בדם האם, ובכך ניתן לזהות בעיות גנטיות מסוימות, כדוגמת תסמונת דאון. הבדיקה אינה מסוגלת לאתר את כל המחלות הגנטיות שמאותרות בבדיקת מי השפיר אלא רק את הנפוצות שבהן. מהימנות הבדיקה ביחס לתסמונת דאון היא של קרוב ל-100%, ופחות מכך כשמדובר בתסמונות גנטיות אחרות. ניתן לבצעה החל מלקראת סוף השליש הראשון להריון ועד לשלבים מתקדמים מאוד של ההריון.

האם הבדיקה ממומנת?

הבדיקה אינה נמצאת בסל הבריאות, ועלותה כמה אלפי שקלים. יחד עם זאת, חלק מהביטוחים המשלימים של קופות החולים, נותנות החזר על חלק גדול מעלות הבדיקה. בנוסף, מכון פוע"ה הגיע להסכם עם כמה חברות שמבצעות בדיקה זו, לביצוע הבדיקה בהנחה משמעותית.

האם הבדיקה מומלצת?

עקב עלותה הגבוהה של הבדיקה, היא אינה מומלצת לכל אישה. יחד עם זאת, במקרים שבהם יש המלצה רפואית לביצוע דיקור מי שפיר עקב חשש לתסמונת דאון, יש מקום לשקול באופן חיובי את ביצוע בדיקת הדם, בכדי להימנע מבדיקה פולשנית.

בדיקות בהמשך ההריון

1. העמסת סוכר

      בדיקת דם שמתבצעת לקראת סוף השליש השני של ההריון או תחילת השליש השלישי, שבה בודקים את רמות הסוכר בדם האישה כשעה לאחר בליעת גלוקוז (סוכר) בכמות מסוימת. מטרת הבדיקה לסייע באיתור נשים עם חשד לסוכרת הריונית. במקרה שמתעורר חשד כזה תתבצע בדיקה נוספת, הפעם לאחר שתיית כמות גדולה יותר של גלוקוז. מדובר בבדיקה שגרתית שנמצאת בסל הבריאות, ויש לה חשיבות רבה, שכן סוכרת הריונית שאינה מאוזנת עלולה לפגוע באם ובעובר.

2. הערכת גדילה

    בדיקת אולטרא סאונד שנעשית באזור שבוע 30 להריון שמטרתה להעריך את גודלו ומשקלו של העובר כדי לוודא שהוא ממשיך להתפתח באופן תקין. הבדיקה מומלצת מאוד, שכן עיכוב בגדילה הוא מצב שעלול לסכן את העובר, ולעתים מחייב יילוד מוקדם.