בירורים רפואיים לפני החתונה – הרב גבריאל גולדמן והרב מנחם בורשטין

המאמר לקוח מתוך ספר פוע"ה כרך ראשון – משפחה וטהרה, לפרטים נוספים ולרכישת הספר, לחץ כאן

הגדרת הצורך בבדיקות – לכל זוג יש סיכוי מסוים להולדת ילד בעל מום , ויש מקרים שבהם הסיכון עולה. בכל קבוצת אוכלוסין מסוימת המתייחסת למוצא משותף יש מחלות תורשתיות הנפוצות בתוכה יותר.

המחלות הגנטיות הנפוצות נגרמות על ידי נשאות של גנים רצסיביים הנמצאים אצל שני ההורים. נשאי הגנים בריאים בדרך כלל, ולרוב אינם מודעים לעובדת היותם נשאים. אולם כאשר שני נשאים של אותה מחלה מתחתנים, קיים סיכון של 1 ל 4 בכל הריון שייוולד להם ילד חולה. אם שני בני הזוג אינם נשאים, או שרק אחד מהם נשא – אין כל סיכוי שייוולדו להם ילדים חולים. לגבי מחלות גנטיות המועברות בתורשה דומיננטית על ידי הורה אחד, ראה להלן. יש לציין כי לא כל המחלות הגנטיות נובעות מבעיות תורשתיות. יש מחלות גנטיות שנוצרות עם היווצרות העובר (De novo), ויש מחלות גנטיות שתלויות בעיקר במדדים אחרים, כגון גיל ההורים. דוגמה לכך היא תסמונת דאון. הסטטיסטיקה מראה שככל שגיל האם גבוה יותר, כך עולה הסיכון להולדת ילד עם תסמונת דאון, ולרוב אין מדובר בהורשת המחלה מההורים.

רקע מדעי

תורשה – העברת חומר גנטי ביולוגי מההורים לצאצאים המשפיע על התכונות הפיזיולוגיות ולעתים גם על התכונות הנפשיות של הדור הבא.

הענף המדעי בתחום הביולוגיה והרפואה העוסק בחקר התורשה נקרא גנטיקה. הגנטיקה עוסקת בזיהוי ובהגדרת היחידות הבסיסיות של התורשה, היינו הגנים והכרומוזומים, באופן פעולתם, ובסטיות שלהם מן המצב התקין. הגנטיקה המודרנית מכונה גם גנטיקה מולקולרית, כיוון שהיא מבוססת על המבנה המולקולרי של ה-DNA.

המטען התורשתי העובר מדור לדור מרוכז ברובו הגדול בתוך הגרעין שבכל תא ותא, ומקורו בשילוב הגנטיקה של האב ושל האם. המטען התורשתי הוא ייחודי לכל אדם, והוא מעין 'תעודת זהות' ביולוגית, כך שאין שני בני אדם בעולם הזהים בתכונותיהם הגנטיות (פרט לתאומים זהים). התורשה אחראית למבנה הפיסי הייחודי של כל אדם, לחלקים השונים של תכונותיו הנפשיות, השכליות וההתנהגותיות, וכן לנטייה להיווצרות מחלות שונות.

תכונה דומיננטית ותכונה רצסיבית

תכונה או מחלה תורשתית יכולה לעבור בהורשה דומיננטית=שלטנית, או בהורשה רצסיבית=נכנעת. יש לכל אדם שני עותקים של גנים. אחד הוא יורש מאביו ואחד מאמו.

בדרך הורשה דומיננטית די שייפגע אחד מהעותקים של הגנים כדי שיתפתחו סימנים קליניים של המחלה. כלומר, אף על פי שהגן הנוסף תקין, בדרך כלל המחלה תבוא לידי ביטוי. אדם שהוא נשא של מחלה גנטית דומיננטית הוא בעל סיכון של 50% להעביר גן פגוע לילדיו, ובדרך כלל כתוצאה מהעברה כזאת הילד יהיה חולה.

במקרה שילד חולה במחלה דומיננטית נולד להורים בריאים, הסיכון להולדת ילד חולה נוסף אפסי, כיוון שבמקרה זה המחלה נגרמת ממוטציה חדשה (De novo) ולא כתורשה מההורים.

מחלה המועברת בדרך הורשה רצסיבית תבוא לידי ביטוי רק אם שני ההורים נשאים שלה, ושניהם הורישו את הגן הפגוע לילד. אם רק הורה אחד העביר גן פגום לילד, וההורה השני העביר לו גן תקין, הילד יהיה בריא אך נשא של המחלה. לכן, כאשר שני ההורים נשאים של אותה מחלה גנטית רצסיבית, הסיכוי שהילד יקבל משני הוריו את הגנים הבריאים הוא 25%, ואז יהיה בריא וגם לא יהיה נשא. לעומת זאת, הוא עלול לקבל משני הוריו את הגן הפגום שהם נושאים, ואז יהיה חולה. הסיכון לכך גם הוא 25%. אם יקבל מהורה אחד גן תקין ומההורה האחר גן פגום, הילד יהיה בריא אך נשא. יש סיכוי של 50% לאפשרות כזאת.

כלומר, אם ילד חולה במחלה רצסיבית נולד להורים בריאים, מתברר ששני הוריו נשאים של מחלה זו. לכן יש סיכון של 25% להולדת ילד חולה נוסף בכל אחד מההריונות הבאים. כמו כן יש סיכוי של 25% להולדת ילד בריא לגמרי, ויש סיכוי של 50% להולדת ילד בריא אך נשא.

'דור ישרים' − אגודה למניעת מחלות גנטיות יש מחלות תורשתיות שהן נפוצות יותר בעם היהודי מאשר בקבוצות אתניות אחרות. גרמה לכך התבדלות האוכלוסייה – יהודים התחתנו רק עם יהודים, וכן בידול גיאוגרפי – יהודים התחתנו בתוך עדות ובתוך קהילות. מלבד זאת, גם נישואי קרובים היו שכיחים מאוד בקרב היהודים. סיבות אלו ואחרות גרמו לכך שבעדות מסוימות אחוז הנשאות של מחלות מסוימות גבוה מאוד. כתוצאה מכך עלה הסיכון באוכלוסייה היהודית להולדת ילדים חולים במחלה גנטית רצסיבית. משום כך פסקו רבים מפוסקי דורנו שמומלץ לעשות בדיקות לנשאות למחלות השכיחות כדי למנוע הולדת ילדים חולים.

מאז שנות השמונים של המאה העשרים למניינם חלה התפתחות רבה בתחום הסיקור הגנטי. אגודת 'דור ישרים' נוסדה בשנת תשמ"ג (1983) כעמותה ללא כוונות רווח, על ידי הרב יוסף אקשטיין, שלו עצמו נולדו ארבעה ילדים שחלו במחלת טיי-זקס וכולם נפטרו. אגודה זו מבצעת בדיקות סקירה למחלות גנטיות שונות, תוך שמירת סודיות קפדנית ביותר. תכנית המניעה כוללת בדיקת נשאות של המחלות השכיחות והקשות באוכלוסייה היהודית, בעיקר האשכנזית. הבדיקות כוללות נשאות למחלות כגון טיי-זקס (TS), דיסאוטונומיה משפחתית (FD), סיסטיק פיברוזיס (CF), קנאואן (CN), פנקוני אנמיה (FA) מסוג A או C, אגירת גליקוגן (GS), ותסמונת בלום (BL). 'דור ישרים' מבצעים על פי בקשה בדיקות למשפחות שסבלו בעבר ממחלות רצסיביות אחרות כמו גושה (Gaucher), ניימן-פיק (Nieman-Pick), מוקוליפידוזיס 4 (Mucolipidosis 4) וכן מחלות אחרות.

התכנית אנונימית ודיסקרטית לחלוטין, והשימוש בה נעשה אך ורק באמצעות מספר אישי מיוחד לכל נבדק. כמו כן, נשאות או אי-נשאות של נבדק יחיד אינה נחשפת בשום תנאי. באגודה מודיעים רק לבני זוג פוטנציאליים אם הם מתאימים זה לזו מבחינת מחלות אלו, דהיינו ניתנת רק תשובה לגבי הימצאות או אי-הימצאות בעיה רפואית גנטית בנישואי האיש והאישה שמספריהם נמסרו. שיטת פעולה ייחודית זו של בדיקה ומתן תוצאות מעשיות בלבד ללא מתן המידע אודות נשאות למחלות מסוימות, נועדה כדי למנוע תחושת אי נוחות ומחשבה מוטעית שהנשאות עצמה היא מחלה. שיטה זו מונעת אפיון חברתי שלילי (סטיגמה), אפליה, הדבקת תוויות והכבדה על הנשאים .

כמו כן אין בודקים נשאות למחלות דומיננטיות, דהיינו מחלות שהורה אחד יכול להעביר אותן, מפני שאילו היו בודקים נשאות דומיננטית, התוצאה הייתה עלולה להיות שאדם כזה לא יוכל להנשא בכלל מפני שלא ירצו להתחתן איתו. על פי ההלכה, חובתו לספר על כך בדרך כלל. יש מעבדות שמציעות בדיקות למחלות דומיננטיות גם לפני נישואין, אך בדיקה כזאת לא מומלצת על ידי פוסקי ההלכה, בגלל אותה סיבה – שמידע כזה עלול לגרום לאדם בעיות חמורות בשידוכים . לעומת זאת, המלצת מכון פוע"ה היא להשלים את הבדיקות של מחלות דומיננטיות לאחר הנישואין.

כשמתברר בבדיקות 'דור ישרים' שבני זוג נשאים של אותה מחלה גנטית רצסיבית, דהיינו שיש להם סיכון גדול לצאצאים חולים, נותנים את כל המידע לבני הזוג, וממליצים להם לבדוק שוב. הטעם למסירת המידע במקרים כאלה הוא שאדם שלא יודע על בעיה ואין לה משמעות, עדיף שלא ידע. אבל אדם שמתערבים בחייו עד כדי ביטול שידוך, ככל הנראה רוצה לדעת בדיוק מה הבעיה.

המלצת האגודה היא לבדוק התאמה לכל שידוך מוצע מוקדם ככל האפשר. כדאי לברר את ההתאמה עוד לפני הפגישה הראשונה או בסמוך לה.

שיטת 'דור ישרים' בישראל היא כה מוצלחת עד כי היא מונעת כמעט לחלוטין את לידתם של תינוקות חולים במחלת טיי-זקס בקרב זוגות דתיים/חרדים צעירים. ארגון 'דור ישרים' קיבל את ברכתם של יותר ממאה גדולי הפוסקים, ראשי הישיבות והאדמו"רים בישראל, בארה"ב, באנגליה ובקנדה .

מידע נוסף אפשר לקבל באתר של משרד הבריאות health.gov.il

בדיקות דרך גורמים אחרים

כיוון שעם ישראל היה מפוזר במקומות שונים בעולם, לכל עדה יש מחלות השכיחות אצלה יותר. ארגון 'דור ישרים' בודק בעיקר מחלות באוכלוסייה האשכנזית, לכן ההמלצה לאנשים ממוצא אחר, היא לגשת לייעוץ גנטי ולברר אלו בדיקות למחלות רצסיביות מומלץ לעשות לפי העדה של ההורים. לצערנו, כפי שיפורט להלן, יש הרואים בנשאות בעיה כשהיא לעצמה, לכן ההמלצה היא שבני הזוג יפנו לייעוץ גנטי דרך קופת החולים מיד אחרי החתונה. אחרי החתונה ניתן לערוך בדיקה כוללת גם למחלות בתורשה דומיננטית, שאפשר לטפל בהן על ידי PGD. התייחסות הלכתית-אמונית לבדיקות גנטיות לפני החתונה

א. מותר וכדאי לבצע בדיקות מקדימות כגון 'דור ישרים'.

ב. בכל דבר שאפשר לבדוק בקלות, אין אומרים "שֹׁמֵר פְּתָאיִם ה׳ " , ולכן אין להשתמש בטענה זו כדי למנוע ביצוע בדיקות. לעומת זאת, יש מי שכתב שאין חובה לבצע בדיקות גנטיות קודם הנישואין כדי להפיג חששות למחלות תורשתיות, חלילה (אלא אם כן נמצא כבר גן מסוכן למשפחתו או שיש קרוב משפחה שחולה במחלה גנטית), וניתן לומר על כך "שֹׁמֵר פְּתָאיִם ה׳ "; אך אם ייעשה הדבר למנהג העולם, שקודם הנישואין כל בני האדם עוברים בדיקות גנטיות – שוב לא יהיה אפשר לטעון "שֹׁמֵר פְּתָאיִם ה׳ ", ותחול החובה לעבור בדיקות כאלה.

ג. למעשה, מותר לבצע בדיקות סקירה מוקדמות למחלות תורשתיות קשות כגון טיי-זקס, כדי להימנע מנישואין של נושאי הגן, אבל יש לשמור על סודיות מלאה של הממצאים, ויש לעשות את הבדיקות רק בגיל נישואין.

ד. האם כדאי לבצע בדיקות נוספות – לעתים אפשר להרחיב את מסגרת הבדיקות גם למחלות נוספות. בדרך כלל הדבר כרוך גם בתשלום נוסף. ההנחיה ההלכתית עשויה להיות שמיעוט המצוי אפשר לבדוק , אך אין חובה וגם אין צורך לבדוק כל דבר. למעשה רצוי לא לבדוק כשהסיכוי מאוד רחוק, מפני שאין סוף לבדיקות, ואדם עלול להכניס את עצמו לסחרור של מתח ועצבנות . גם מוסדות הבריאות הממלכתיים ממליצים לאזרחים רק על בדיקות מסוימות ולא יותר, לא רק עקב מגבלות תקציביות אלא גם מתוך הרצון שלא להכניס אנשים למתח מיותר ומזיק.

ה. מסירת מידע לבני משפחה – מי שאובחן בבדיקות גנטיות שהוא נשא למחלה תורשתית, או בני זוג היודעים על מחלה תורשתית אצל ילדם, ויש לבני משפחה אחרים (כגון הורים, צאצאים, אחים, בן זוג עתידי וכיוצא בזה) משמעות מעשית לידיעה זו, צריך להעביר את המידע הזה באחריות, בזהירות ובשום שכל, ובלבד שיתקיימו התנאים שעל פיהם אין איסור רכילות. כדאי שמידע כזה יימסר באופן מקצועי במסגרת ייעוץ גנטי.

תסמונת ה-X השביר − רקע רפואי

תסמונת ה-X השביר גורמת לפיגור שכלי, והיא הגורם השני בשכיחותו לפיגור שכלי גנטי, לאחר תסמונת דאון. המחלה מכונה כך מפני שבבדיקה תחת המיקרוסקופ ניתן לראות את כרומוזום X מנותק (שבור) בקצהו התחתון. התסמונת מאופיינת בדרגות שונות של איחור בהתפתחות, פיגור שכלי, הפרעות בלמידה, ומעט קווים אוטיסטיים.

מדובר בגן היושב על כרומוזום ה-X והמייצר חלבון שנקרא פרקסין. הגן ל-X שביר מצטיין בתכונה מיוחדת: יש לו איזור שבו שלוש 'אותיות' של הקוד הגנטי (CGG) חוזרות על עצמן שוב ושוב – באופן רגיל עד כ-54 פעמים. כזכור, הגן הגורם למחלה נמצא על כרומוזום X, שכמותו נמצאים שניים אצל נשים, ואילו אצל גברים – אחד בלבד. יש יותר גברים בעלי תסמונת ה-X השביר שסובלים מפיגור שכלי, כיוון שלנשים יש X נוסף תקין ש'מחפה' במידה מסוימת על ה-X הלא תקין. ואולם, חלק מהנשים הנשאיות עלולות לסבול מליקויי למידה, ובנוסף הן עלולות לאבד את פוריותן בגיל צעיר יחסית.

המוטציה בגן זה היא באזור של החזרות. כשמספר החזרות עולה על 54 זאת כבר תופעה לא תקינה, אך אין לכך השפעה על התפקוד השכלי לפני שמספר החזרות עולה על 180. מידת הנזק לתפקוד גדלה ככל שמספר החזרות גדול יותר, ובדרך כלל היא ניכרת כשמדובר במאות חזרות ויותר. מעל 54 חזרות האזור לא יציב, ובעת העתקת החומר הגנטי מהאם לעובר, מספר החזרות יכול להיות מוכפל מספר רב של פעמים. לאחרונה החלו לבדוק נשים לנשאות לתסמונת ה-X השביר במסגרת בדיקות סקר לזיהוי נשאים באוכלוסייה הכללית. כיום הרפואה מתרכזת בהוזלה ובהוספה של בדיקות גנטיות מולקולאריות לאיתור נשאיות של מחלות קשות אחרות המועברות בתאחיזה לכרומוזום X, ובכך לאפשר אבחון טרום-לידתי.

דיון הלכתי

ו. בניגוד למחלות גנטיות רצסיביות, שאדם שהוא נשא שלהן יכול להינשא ללא כל חשש לאדם שאינו נשא לאותה המחלה, הרי שאישה נשאית ל-X שביר, עלולה להעביר את המחלה לצאצאיה ללא תלות באבי הילד. עקב כך לא מומלץ לאישה לברר זאת טרם הנישואין. אישה שתדע שיש אצלה פגם כזה, יהיה לה מאוד קשה להתחתן.

ז. לעומת זאת, לאחר הנישואין ראוי ומומלץ לבצע בדיקה כזאת. כיוון שאם ידעו שהם בסיכון, יוכלו לבצע מראש ברירת עוברים בשילוב הפריה חוץ גופית (PGD), ועל ידי כך למנוע הולדת ילדים חולים.

ח. למעשה מבחינה הלכתית מומלץ שלא לבדוק X שביר לפני שידוכים, אלא אם כן יש בעיה במשפחה, ויש חשש מבוסס לילדים פגועים. במקרה כזה יש ספק האם כדאי לברר ולדעת מראש או לא. צדדי הספק בוארו בהלכות הקודמות.

להינשא לאדם עם בעיה גנטית

ט. לא ישא אדם אישה, לא ממשפחת נכפים ולא ממשפחת מצורעים, אם הוחזקו שלוש פעמים בכך , או אם עובדה זו נתבררה לאחר בדיקות רפואיות מהימנות.

י. אישה לא תינשא לאיש ממשפחת נכפים ומצורעים .

יא. אזהרות אלו לא נאמרו רק לגבי נכפים ומצורעים, אלא גם לגבי כל מחלה תורשתית או מחלה מדבקת שאין לה פתרון. לכן אדם בריא שמציעים לו משודך עם בעיה גנטית שעלולה לגרום למחלה בצאצאים – יש שהורו שאסור לאדם הבריא להינשא לו , ויש שהורו שזו עצה טובה בלבד . ויש מי שכתב שמותר לו להינשא אם יש התאמה בין בני הזוג וכאשר הצד הבריא מביע את רצונו המלא לקבל עליו את הסיכון .

יב. אדם שהוא או אשתו נשאים של מחלה תורשתית או חולים בה, והסיכון שילדיהם יסבלו מאוד ממחלה זו הוא גבוה, יש מי שהורו שאינו חייב בפרייה ורבייה , ויש מי שהסתפקו אם מחויב בפרייה ורבייה . ויש מי שהורו שלמרות הסיכון חייב בפרייה ורבייה ככל אדם . גם לפי שיטה זו, משפחה למודת סבל רב, שההורים נשאים של מחלה גנטית ועקב כך נולדו להם ילדים חולים שנפטרו, מעיקר הדין יש מקום לפטרם מפרייה ורבייה . למעשה, הואיל ואפשר היום להיעזר בטכנולוגיות מתקדמות של ברירת עוברים כדי להימנע מהולדת ילדים חולים, ולהוליד ילדים בריאים, כך ראוי לנהוג.

יג. לפי הדעות שאדם שיש לו מחלה תורשתית חייב בפרייה ורבייה, עליו להשתדל לשאת אישה פורייה המסוגלת ללדת, והוא חייב להודיע לה מראש על מחלתו. אם לא ימצא אישה פורייה שתסכים להינשא לו, מותר לו לשאת אישה שאינה ראויה להוליד .

יד. אדם שכמה מבני משפחתו מתו ממחלה גנטית, ונבדק, ולפי דברי הרופאים ברור שאינו נושא את המחלה, אך משפחת המשודכת חוששת שמא הרופאים טועים, מבחינה הלכתית המשודכת יכולה לסמוך על קביעת הרופאים, ולא לחשוש שמא הבחור חולה .

אי התאמה גנטית בין בני זוג

להלן תובא התייחסות הלכתית עקרונית, לאחר מכן יובאו הפתרונות הרפואיים המוצעים.

טו. יש מי שכתב שאם נמצא שבני זוג הם נשאים של מחלה תורשתית רצסיבית, הם אינם חייבים להתגרש, ולא להימנע מללדת ילדים . ויש מי שכתב שבמקרה של זוג העומד להינשא ושניהם נשאים של אותה מחלה גנטית רצסיבית, וקיים חשש שיולידו בעלי מומים, יש לייעצם לא להינשא זה לזו. נישאו זה לזו, יש לייעצם להתגרש. אם קשים עליהם הגירושין ועדיין לא קיימו פרייה ורבייה, מתברר שעליהם לעסוק בפרייה ורבייה ולא להתחשב בסבל שעלול להיגרם לילד ולהם עצמם, ועל כגון זה נאמר "אל לך להתעסק בסודות הבריאה, ומה שצווה עליך ה' – תעשה" , וה' יעשה הטוב בעיניו. אם קיים חשש שאחד מבני הזוג לא יוכל לשאת בנטל וייכנס לדיכאון נפשי, לא יעסקו בפרייה ורבייה .

טז. יש מי שהורה שאין איסור הלכתי להוליד ילד גם כשיש סיכוי גבוה שהילד ייוולד בעל מום או חסר דעה, ומקיימים בהולדת ילדים כאלה מצות פרייה ורבייה .

יז. אם יש כבר להורים כאלה בן ובת הראויים להוליד, קיימו כבר מצות פרייה ורבייה, ואין עליהם מצווה להמשיך ללדת ילדים כדי לקיים גם מצות 'לָשֶׁבֶת יְצָרָהּ' .

יח. יש מי שכתב שיש לעשות הכול כדי למנוע הולדת ילדים חולים או בעלי מום . ויש מי שהורה שאסור בשום אופן להוליד ילד שעלול למות בייסורים, כאשר ידוע מראש שיש סיכוי גבוה מאוד להולדת ילד כזה .

פתרונות רפואיים בהקשר זה נציין שיש כיום אפשרות רפואית להעמדת צאצאים בריאים מבני זוג שהם נשאים של מחלות, כאשר זוהה הגן הגורם למחלה, על ידי ברירת עוברים בשילוב הפריה חוץ גופית המכונה PGD.

יט. ככלל, ברירת עוברים למניעת מחלות מותרת מבחינה הלכתית. יש לציין שהשיטה של ברירת עוברים היא מעשית ומתבצעת כיום, על אף היותה פעולה מורכבת.

כ. זוג ששניהם נשאים של מחלה גנטית, יש להמליץ להם לכתחילה להימנע מלהינשא, גם כיום כשיש אפשרות של ברירת עוברים . במקרים מיוחדים, כגון שהכלה או החתן מבוגרים, מותר להם להינשא על דעת שיבצעו ברירת עוברים . יש אומרים שאין להימנע מלהתיר לבחור ובחורה שנמצאו נשאים של מחלה גנטית להינשא זה לזה לכתחילה, ולהוליד בנים בדרך של הפריית מבחנה וברירת עוברים .

כא. כיוון שכיום יש אפשרויות רפואיות חדשות ומידע שלא היה קיים בעבר, ואפשר לדעת את מידת הסיכונים למחלות בצורה מדויקת, וכיוון שעם התפתחות המדע יש יותר אפשרויות למנוע הולדת ילדים בעלי מום, מומלץ וראוי לבדוק את המחלות השכיחות בעדה גם אחרי הנישואין. במקרה שמתגלה נשאות אצל שני בני הזוג או שתימצא מחלה דומיננטית, יש לטפל בכך בהתאם על ידי ברירת עוברים (PGD).