אחת מההוריות הקיימות כיום להפריה חוץ גופית (IVF) היא מניעת מחלות תורשתיות. פעולה זו נעשית על ידי בדיקת הביציות המופרות בטרם החזרתן לגוף האישה כפי שיפורט להלן.
רקע רפואי
הגדרה – אבחון גנטי טרום השרשתי (Preimplantation Genetic Diagnosis – PGD) – בדיקת קדם העובר במעבדה במסגרת טיפולי הפריה חוץ גופית, לפני ההחזרה לרחם.
הסבר : בתהליך ההפריה החוץ גופית, בשלב שבו קדם העובר מכיל 4–8 תאים, לפני החזרתו לרחם ביום השני או השלישי להפריה, אין הבדל בין שמונת התאים הזהים שמהם הוא מורכב. כל תא, הקרוי חלקיק נבט (Blastomere), נושא את כל המידע הגנטי הנחוץ להיווצרות עובר, ולכל תא בפני עצמו יש היכולת להפוך לאותו עובר. דבר זה מודגם היטב מעת לעת בהריונות טבעיים, כאשר התוצאה של חלוקת תאים בשלב זה היא תאומים זהים – שני אנשים נורמליים לחלוטין, הזהים מבחינה גנטית.
היות שאין הבדל בין תאי קדם העובר הצעיר, הסרת חלקיק נבט יחיד לא אמורה להשפיע על התפתחותם התקינה של שאר התאים או על יכולתם להתפתח כעובר בריא . זהו השלב שבו, בדרך כלל, נלקח תא אחד לביופסיה
בימים המוקדמים של הפריה חוץ גופית שיערו חוקרים כי ביופסיה של קדם העובר שתיעשה על ידי לקיחת תא אחד ממנו עשויה לספק מידע על בריאותו הגנטית. למעשה הצליח התא היחיד לספק רק כמות מועטה של DNA, שלא הספיקה לבחינת ההרכב הגנטי שלו. בעיה זו נפתרה בשנת 1983, עם המצאתו של קארי מוליס (Mullis) להעתקת DNA במעבדה, על ידי האנזים DNA פולימראז (Polymerase Chain Reaction – PCR). השיטה מעתיקה DNA על ידי פיצול חוזר של חוטי DNA ושכפולם מיליארדי פעמים. לפעולה נדרשים רק מבחנה, חומרים כימיים פשוטים ומקור חום. היעילות של טכניקה זו בבחינת DNA כה גדולה, עד כי PCR נחשבת לאחת הטכניקות המדעיות החשובות של המאה העשרים .
ב-1992 תיארו חוקרים את השימוש ב-PCR לשם ניתוח חומר גנטי מחלקיקי נבט לפני החזרת קדם עוברים, כדי למנוע העברת גן של סיסטיק פיברוזיס. טכניקה זו, הקרויה אבחון גנטי טרום השרשתי (PGD), אִפשרה שימוש בהפריה חוץ גופית אצל זוגות הידועים כנשאים של מחלות גנטיות. מאז אפשר למנוע מחלות רבות שהבסיס הגנטי שלהן ידוע, כדוגמת טיי-זקס, על ידי החזרה של קדם עוברים בריאים בלבד, ובכך למנוע גם את הצורך בדיון על הפלה אפשרית של עובר חולה.
לא כל המחלות הגנטיות נגרמות על ידי שינוי נקודתי בגן יחיד. יש מחלות הקשורות בארגון שונה של כרומוזומים שלמים, כגון תסמונת דאון. מחלות אלו אינן תורשתיות.
הכרומוזומים הם מבנים ארוזים בצפיפות של DNA, אבני היסוד של החיים. לכל אדם נורמלי יש 46 כרומוזומים – 23 מכל הורה. מתוך כל סדרה של 23 כרומוזומים, 22 הם אל-מיניים, כלומר משותפים לזכר ולנקבה, והאחד הנוסף הוא כרומוזום המין, X או Y. מחלות גנטיות עלולות להשפיע על כרומוזום אל-מיני או על כרומוזום מיני. לדוגמה, בתסמונת דאון יש עותק שלישי של הכרומוזום ה-21, והתוצאה היא התכונות המאפיינות תסמונת זו. מספר חריג כזה של כרומוזומים נקרא טריזומיה. מלבד מקרים חריגים כגון תסמונת דאון, טריזומיה מובילה כמעט תמיד להפלה ספונטנית או למוות עוברי. למעשה, טריזומיה היא הסיבה העומדת מאחורי 60%–70% מההפלות הטבעיות.
מהימנותו של האבחון הגנטי הטרום-השרשתי אמורה להיות מדויקת לחלוטין, ואף על פי כן מומלץ לאשרר כל אבחון גנטי שנעשה ב-PGD באמצעות דיקור מי שפיר , עקב הסיכון הקטן לטעוּת במעבדה.
התייחסות לסקר גנטי טרום השרשתי (PGS – Preimplantation Genetic Screening) כדי לבדוק האם יש בעיה כרומוזומלית או גנטית בקדם העוברים ולכן אינם נקלטים הובאה לעיל, פרק מט – 'הפריה חוץ גופית (IVF)'
רקע אתי ומשפטי
כאמור לעיל, בתהליך האבחון הגנטי יכולה להיות תועלת מרובה למניעת מחלות גנטיות. אך עם זאת, השימוש בטכניקה של PGD מעלה שאלות אתיות מורכבות. לאחר השלמת פרויקט הגנום האנושי אפשר לקבל מידע רב על הגנטיקה של כל אדם ועל סיכוניו למחלות מסוימות, ואם נרחיב את השימוש ב-PGD לאינדיקציות הללו, עלולה להתעורר בעיה של העברת אינפורמציה זו לרשויות הצבא, לחברות ביטוח, לגורמי תעסוקה, למשפחה וכן לאדם עצמו. כמו כן יועלו קשיים ולבטים בשידוכים בציבור הדתי והחרדי .
קיים גם חשש לשימוש לרעה בטכניקה זו כניסיון ליצור עובר 'מושלם' לפי הזמנה, על פי קריטריונים סוביקטיביים של בני הזוג.
במדינת ישראל אין תקנות או חוק המסדירים אבחון גנטי טרום השרשתי (PGD). על פי הוראות משרד הבריאות – 'קווים מנחים לביצוע אבחון גנטי טרום השרשה', מיום ב' בחשוון תשע"ד (6.10.13) אמות המידה העדכניות לביצוע PGD הן:
1. מחלה גנטית חמורה המופיעה בגיל צעיר, כדוגמת טיי-זקס, X-שביר, סיסטיק פיברוזיס ועוד. בקטגוריה זו נכללות מחלות בתורשה דומיננטית, כשאחד ההורים נשא או חולה במחלה, או רצסיבית, כששני ההורים נשאים, וכן מחלות בתאחיזה לכרומוזום X.
2. בני זוג שאחד מהם נשא של שינויים כרומוזומליים, כגון טרנסלוקציה , שעלולים לגרום לתחלואה או לתמותה ליילודים.
3. אבחון לשם התאמת רקמות במקרים של מחלה תורשתית או מחלה ממארת בילד קודם כאשר לא נמצא תורם מתאים. במקרה כזה העובר הבריא, לאחר שייוולד, יוכל לשמש תורם מח עצם לאחיו הלוקים במחלה.
4. מחלה חמורה המופיעה בגיל מבוגר וכרוכה בסבל רב והיא חשוכת מרפא, כגון מחלת הנטינגטון או מחלת קרויצפלד יעקב .
5. במקרים של מחלה תורשתית פחות חמורה המופיעה בגיל צעיר, וכן במקרים של נשאות למוטציות המעלות באופן ניכר את הסיכון לסרטן, יש לשקול כל מקרה לגופו. השיקולים שידונו בהם הם חומרת המחלה, יעילות הטיפול במחלה, מידת החדירות של המחלה , גיל הופעה משוער של המחלה, מידת הסבל הנגרם לחולה במחלה, מידת השפעתה על תוחלת החיים.
6. אין להתיר בדיקות PGD במקרה של גן הגורם לנטייה למחלות פוליגניות או למטרות שאינן רפואיות כגון איתור תכונות .
התייחסות הלכתית
א. אם בני הזוג נושאים מחלה תורשתית קשה מותר להם להזדקק לטכניקה של אבחון טרום השרשה, דהיינו להשתמש בשיטות להפריה חוץ גופית בין בני הזוג, לבדוק אם הביציות המופרות נגועות במחלה, ולהשתמש אך ורק בקדם העוברים הבריאים . הליך זה מותר רק בין בני זוג הנשואים כהלכה, רק כאשר יש חשש ממשי למחלה תורשתית, ורק כאשר אפשר לאתר את הגן הפגוע בביצית המופרית . יש שהורו שבמצבים כאלה חובה להיעזר בטכניקה כזאת כדי למנוע הולדת ילדים חולים . ויש מי שחילקו בין מחלות גנטיות שיש בהן סכנת נפשות, שחובה למנוע אותן, לבין מחלות גנטיות שאין בהן סכנת נפשות שאז מותר – אך אין חובה – לבצע בירור גנטי.
ב. ככלל אפשר לומר שההיתר להיעזר בטכניקות לברירת קדם עוברים מיועד למקרים שבהם יש צורך חיוני בברירת קדם העוברים כגון מניעת מחלות קשות , ולא לצורך מוֹתרוֹת של העדפת תכונות . הפריה חוץ גופית כוללת טיפול הורמונלי לאֵם, שאיבת ביציות, הפרייתן, טיפול בביציות המופרות והחזרת קדם העוברים לרחם. בכל אחד מהשלבים הללו יש סיכונים מסוימים – אמנם סיכונים נמוכים – לאם או לעובר. לכן ההיתר ההלכתי ניתן רק לצורך חיוני.
ג. כשיש חשש למחלה תורשתית קשה, יש לבצע אבחון גנטי טרום השרשתי (PGD), ולא להסתמך על האפשרות של כניסה להריון והפסקת הריון במקרה של מום קשה . במקרה של כישלונות חוזרים ונשנים ב-PGD אפשר לשאול שאלת חכם על האפשרות להרות כדרך כל הארץ וביצוע הפסקת הריון במקרה של עובר פגוע במחלה תורשתית קשה, כפי שיש שהורו בזמן שלא הייתה אפשרות לביצוע ברירת עוברים (PGD).
ד. לכתחילה בוודאי יש לבדוק נשאות למחלות המצויות ולהינשא בהתאם לתוצאות. אך מותר לשני בני זוג, נשאים למחלה שיש בה סיכון תורשתי גדול, להתחתן מראש על דעת כך שיבצעו אבחון גנטי טרום השרשתי (PGD) כדי למנוע הולדת ילדים חולים. במקרה כזה הם צריכים להיות מודעים מראש לכל ההשלכות של מציאות מורכבת כזאת .
ה. כמובן, כל הפעולה צריכה להתבצע בפיקוח הלכתי צמוד, כמו כל הפריה חוץ גופית, כדי למנוע מצבים של ערבוב או החלפת זרע, וכן למנוע החלפת קדם עוברים בטעות.
