בדיקות גנטיות לבני הזוג

רקע רפואי

המידע הגנטי שמשפיע על התכונות השונות של כל אדם, נמצא בעיקרו בגרעין של כל אחד מהתאים שמרכיבים את גופו. כל גרעין מכיל 46 כרומוזומים (מבנים מוארכים שמכילים מידע גנטי בצורה של מולקולת DNA דחוסה), 23 מתוכם הגיעו מהאב ו-23 מהאם (שכן תאי הזרע והביצית הם תאים שהגרעין שלהם עבר חלוקה למחצית הכרומוזומים). מתוך הכרומוזומים, יש 22 זוגות של כרומוזומים דומים (נקראים אוטוזומליים), ועוד שני כרומוזומים שקובעים את מין האדם – לאישה יש שני כרומוזומים מסוג X, ואילו לגבר יש כרומוזום אחד מסוג X וכרומוזום אחד מסוג Y.

שינויים מסוימים ברצף ה-DNA עשויים להביא למחלות שונות. מחלות כאלו, שנגרמות כתוצאה משינוי ב-DNA נקראות "מחלות גנטיות". השינויים עשויים להתרחש בתהליך יצירת העובר עצמו (ואז הם נקראים De- novo) ועשויים לעבור בתורשה מאחד ההורים או משניהם.

שינויים תורשתיים

ככלל, ניתן לסווג את המחלות הגנטיות שעוברות בתורשה לשלושה סוגים עיקריים:

1. מחלות בתורשה אוטוזומלית דומיננטית – הכוונה למחלות כאלו שבהם די לקבל גן פגום מאחד ההורים כדי לחלות במחלה הגנטית. כאשר אחד ההורים נושא את הגן הפגום (והוא בעצמו עשוי לחלות באותה מחלה), יש סבירות של 50% שהוא יעביר אותו לכל אחד מצאצאיו, שעלול אף הוא לחלות במחלה.

2. מחלות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית – הכוונה למחלות שבהן רק אם שני בני הזוג נושאים את הגן הפגום, הם עשויים להעביר אותו בתורשה. כיוון שמכל הורה יש סבירות של 50% לקבל את הגן הפגום, הסבירות של כל צאצא לרשת את שני העותקים הפגומים של הגן (ואז לחלות במחלה) היא 25%. מרבית המחלות הגנטיות הקשות עוברות בתורשה כזו.

3. מחלות בתאחיזה לכרומוזום ה-X – הכוונה למחלות שבהן הגן הפגום נמצא על כרומוזום ה-X. מסיבה זו, בדרך כלל החולים במחלה כזו יהיו גברים (או שאצלם המחלה תתבטא בצורה חמורה יותר), שכן להם יש כרומוזום X אחד, ואם הם קיבלו אותו (מאימם) כשהוא פגום – אין כרומוזום X אחר שיפצה עליו. לעומת זאת, לאישה שמקבלת כרומוזום X פגום (לרוב מאמה, שכן אם לאביה כרומוזום כזה, הוא יהיה חולה), עדיין יש את כרומוזום ה-X השני שקיבלה, שאמור להיות תקין.

ביצוע בדיקות גנטיות

כאמור לעיל, מרבית המחלות החמורות והשכיחות הן מחלות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. במצב כזה, אם אחד מבני הזוג נשא, אך השני אינו נשא, אין אפשרות להעברת מחלה כזו לצאצאים (אלא אך ורק לנשאות שלא תתבטא במחלה). לעומת זאת, אם שני בני הזוג נשאים, יש חשש של 25% בכל היריון שייוולד תינוק חולה. במקרה שבו מתברר ששני בני הזוג נשאים, יש אפשרות להיריון באמצעות הפריה חוץ גופית (לדף המידע על הפריה חוץ גופית, לחצו כאן) ובדיקה גנטית של העוברים, כך שרק עוברים בריאים יוחזרו לרחם האישה לצורך הולדה.

יש כיום המלצה רפואית ברורה לביצוע בדיקות נשאות למחלות גנטיות לכל המחלות השכיחות עוד לפני כניסה להיריון, זאת כדי להימנע מהולדת ילדים חולים.

אופנים לביצוע בדיקות גנטיות

יש שלוש אפשרויות עיקריות לביצוע בדיקות גנטיות לבני זוג:

1. בעבר, כל זוג שהיה מעוניין בבדיקות גנטיות דרך קופת החולים, היה נפגש עם אחות לצורך מסירת המוצא של ההורים. על פי המוצא של בני הזוג והשכיחויות השונות של מחלות, הם היו מקבלים המלצה למחלות הגנטיות שעליהם לבדוק. בתחילה היו בודקים אחד מבני הזוג, ואם הוא היה נמצא נשא למחלה גנטית שעוברת בתורשה רצסיבית, היו בודקים גם את השני לאותה מחלה. בדיקות למקצת המחלות הגנטיות היו בסל הבריאות, והאחרות – מסובסדות ברובן על ידי הביטוחים המשלימים.

2. החל מסוף שנת 2024 השתנה פורמט הבדיקות במדינת ישראל:
כיום יש סקר אחיד לכלל האוכלוסייה בישראל שכולל את הבדיקות השונות השכיחות בכלל העדות והחברות במדינת ישראל, והוא כלול בסל הבריאות. לוקחים דגימת דם משני בני הזוג, ובודקים את האישה. אם היא נמצאת נשאית למחלה גנטית שעוברת בתורשה רצסיבית, בודקים ישר את בן הזוג השני. הזכאות היא לבדיקה אחת, ובאופן עקרוני היא שמורה רק לזוג ולא ליחיד.

3. בדיקות דרך עמותת "דור ישרים" – עמותת "דור ישרים" הוקמה כדי למנוע הולדת ילדים שחולים במחלות גנטיות, באמצעות בדיקה לנשאות למחלות גנטיות שכיחות שעוברות בתורשה רצסיבית. הבדיקה מתבצעת אך ורק בקרב גברים ונשים שטרם נישאו, כשתוצאות הבדיקה (ונשאויות אפשריות) לא נמסרות לנבדק. כל נבדק מקבל מספר אישי, וכדי לבדוק אם יש נשאות משותפת גנטית (שרק היא עלולה לגרום למחלות גנטיות שעוברות בתורשה רצסיבית) מוסרים בני הזוג הפוטנציאלים את מספריהם ומקבלים תשובה אם יש התאמה (דהיינו אין נשאות משותפת ואפשר להינשא ללא חשש למחלה גנטית מבין המחלות שנבדקו) או אין התאמה. הבדיקה מסובסדת בצורה משמעותית על ידי ביטוחי הבריאות המשלימים של קופות החולים השונות.

רקע הלכתי

השאלות ההלכתיות בנושאי גנטיקה מתחלקות לשתיים:

1. האם מומלץ לבצע בדיקות גנטיות, ואם כן – מתי?

2. כיצד יש לנהוג אם מתברר שיש נשאות למחלה גנטית באופן שעלול להביא להולדת ילדים חולים (כאמור לעיל ברקע הרפואי, כשרק אחד מההורים נשא למחלה גנטית שעוברת באופן רצסיבי, לא יכולים להיוולג ילדים חולים באותה מחלה)?

ביצוע בדיקות גנטיות

באופן כללי, הסכמת רוב הפוסקים היא שיש חשיבות לביצוע בדיקות לגילוי נשאות למחלה גנטית, זאת מכיוון שבאמצעות גילוי הנשאות יש אפשרות למניעת הולדת ילדים חולים, ובכך נחסך סבל רב מההורים והילדים.

המלצת רוב הפוסקים היא לבצע בדיקות גנטיות קודם הנישואין באמצעות עמותת "דור ישרים". במקרה שבו לא בוצעו בדיקות גנטיות קודם הנישואין, חשוב לבצע בדיקות כאלו מייד לאחריהן (דרך הסקר הגנטי של משרד הבריאות), ולא לחכות לשלב ההיריון, מכיוון שאז אפשרויות הפעולה מצטמצמות.

מה קורה אם התגלתה נשאות משותפת למחלה גנטית?

הדבר תלוי כמובן בשאלה מתי התגלתה הנשאות:

1. כשהנשאות התגלתה לפני הנישואין:

אם הנשאות המשותפת התגלתה עוד לפני השלב שבו נוצר קשר רציני, בדרך כלל מומלץ לא להינשא, מכיוון שכל האפשרויות שיובאו להלן אינן פשוטות. אם מדובר לאחר שכבר נוצר קשר, אין תשובה חד משמעית לשאלה, והדבר תלוי בסוג הנשאות, ברמת הקשר הקיים ובעוד משתנים נוספים. מכון פוע"ה מסייע לזוגות כאלו לקבל החלטה באמצעות פריסת האפשרויות והמשתנים השונים.

2. כשהנשאות התגלתה לאחר הנישואין:

במצב כזה עומדות בפני בני הזוג ארבע אפשרויות מעשיות:

א. להימנע מהולדת ילדים – אף שיש פוסקים שהתירו אפשרות כזאת, היא כמובן אינה מומלצת כלל.

ב. היריון טבעי והימנעות מבדיקה, דהיינו להוליד ילדים באופן טבעי ולקוות שבע"ה יהיו בריאים – גם אפשרות כזאת אינה מומלצת כלל.

ג. היריון טבעי ובדיקה גנטית של העובר בהיריון – להיכנס להיריון באופן טבעי, לבצע בדיקה גנטית לעובר במהלך ההיריון סיסי שליה או מי שפיר, לדף המידע על בדיקות בהיריון, לחצו כאן, ואם יימצא שהעובר חולה, לשקול הפסקת היריון – זוהי אפשרות בעייתית מאוד מבחינה הלכתית, אם כי במקום שאין ברירה אחרת, יש פוסקים שהתירו אותה במקרים של מחלות גנטיות קשות לאחר ייעוץ פרטני וקבלת פסיקה ספציפית.

ד. הפריה חוץ גופית ובדיקת העוברים טרם החזרה – להיכנס להיריון באמצעות הפריה חוץ גופית, לבצע בדיקה גנטית לקדם העוברים ולהחזיר לרחם רק עוברים בריאים – זו האפשרות המועדפת על מרבית הפוסקים.
למאמר שמפרט את האפשרויות השונות ומסבר מדוע האפשרות הרביעית היא הנכונה מבחינה הלכתית, לחצו כאן

3. כשהנשאות התגלתה תוך כדי היריון:

במצב כזה, האפשרות היחידה למניעת הולדת ילדים חולים היא ביצוע בדיקה גנטית לעובר במהלך ההיריון כדי לבדוק אם הוא חולה (אפשרות ג לעיל). גם כאן דרוש ייעוץ פרטני לקבלת פסיקת הלכה.

לקריאה הלכתית מורחבת:

בירורים רפואיים לפני החתונה – מתוך ספר פוע"ה כרך ראשון

ברירת עוברים למניעת מחלות גנטיות – מתוך ספר פוע"ה כרך שני